A nivel mundial, se estima que uno de cada 25.000 nacimientos presenta esta condición.
En el Día Mundial de la Acondroplasia, familias argentinas comparten sus experiencias y desafíos frente a una realidad que combina avances médicos con barreras de acceso. La Fundación AcondroSer impulsa una ley que garantice la igualdad de oportunidades en el tratamiento de esta condición genética, que afecta el crecimiento de aproximadamente el 90% de los huesos del cuerpo.
La acondroplasia es una displasia esquelética de origen genético que provoca un desarrollo anormal de los huesos largos, generando baja estatura desproporcionada. Sin embargo, más allá de la talla, las familias remarcan que se trata de una enfermedad médica compleja, que requiere un abordaje integral, con atención neurológica, respiratoria y ortopédica constante.
Historias que inspiran
“Mi hijo Juan Cruz tiene acondroplasia, y fue operado a los 9 meses del foramen magno. También tiene hidrocefalia”, cuenta Romina, mamá de un bebé de 11 meses. “Se lo ve más activo, con más fuerza muscular y con mejor proporción en su cuerpo”.
Desde otra experiencia, Lala, mamá de los mellizos Roby y Santi, recuerda los primeros años de su hijo Santi con emoción: “Fue operado del cerebro antes del año. Festejamos su primer cumpleaños en el FLENI”. Hoy, tras acceder al tratamiento, dice notar grandes progresos: “Empezó a andar en bicicleta. Tiene más fuerza, flexibilidad y confianza”.
Guadalupe, mamá de Emilia, una nena de 7 años, explica con claridad el día a día: “Emilia es muy activa, siempre sonríe. Cada cosa que hace requiere adaptación, desde lavarse los dientes hasta alcanzar un objeto”. Sin embargo, su acceso al tratamiento fue negado por la vía judicial: “Hace más de dos años que esperamos. Hay un medicamento aprobado en el mundo, pero en la Argentina todavía no es accesible para todos”.
El desafío del acceso al tratamiento
Desde 2021, un fármaco innovador promueve el crecimiento óseo más equilibrado en niños con acondroplasia. Sin embargo, en la Argentina su acceso depende casi exclusivamente de fallos judiciales, lo que genera un fuerte desgaste emocional y económico para las familias.
“El medicamento es de alto costo, y la única forma de conseguirlo es a través de la Justicia”, explica Romina. “En nuestro caso, tenemos una cautelar a favor, pero sin sentencia firme”.
Para Lala, que forma parte de la Fundación AcondroSer, la solución debe ser colectiva: “Debería existir una ley que garantice el acceso a todos los niños sin necesidad de judicializar. Hoy acceder a la medicina de vanguardia es un proceso difícil y desigual”.
Una causa colectiva
La Fundación AcondroSer, presidida por María Laura Fragnito, trabaja activamente para visibilizar la acondroplasia, acompañar a las familias y promover un cambio estructural en el sistema de salud. Su pedido principal es la creación de una normativa nacional que asegure la cobertura y el acceso equitativo al tratamiento en todo el país.
“Todos los niños tienen derecho a los mejores tratamientos disponibles”, sostienen desde la fundación. “Esto no se trata solo de un medicamento, sino de una oportunidad de crecimiento, de autonomía y de vida plena”.
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En el Día Mundial de la Acondroplasia, sus voces recuerdan que detrás de cada diagnóstico hay una historia de esperanza, lucha y amor. Porque, como dicen las familias, nacer con acondroplasia y crecer hoy es una posibilidad, pero también un derecho que debe garantizarse para todos.
